Usos més comuns del Machine Learning en malalties minoritàries

El Machine Learning (ML, també conegut com aprenentatge automàtic) és una disciplina científica en la intersecció de la informàtica i la estadística, que combina mètodes computacionals i estadístics per a identificar patrons en les dades de mostra. Es tracta d’una branca de la intel·ligència artificial que permet a les màquines aprendre sense que hagin estat programades específicament per a fer-ho. Una habilitat essencial per fer sistemes no només intel·ligents, sinó també autònoms i capaços d’identificar patrons en les dades per a convertir-los en prediccions.

Per exemple, Netflix, Facebook, Google o Siri utilitzen Machine Learning per tal de personalitzar l’experiència dels seus usuaris. L’aprenentatge automàtic consisteix bàsicament en alimentar un ordinador amb molta informació de manera que pugui identificar patrons a les dades i actuar en conseqüència. Per exemple, l’algoritme d’aprenentatge automàtic de Facebook analitza com cada usuari interactua amb el contingut de la plataforma i, basant-se en la informació que recopila, decideix quin contingut han de veure els usuaris a continuació, fent que el feed de Facebook de cada usuari sigui diferent i personalitzat.

L’aprenentatge automàtic consisteix bàsicament en alimentar un ordinador amb molta informació de manera que pugui identificar patrons a les dades i actuar en conseqüència.

En el camp de la salut, un dels avantatges de l’aprenentatge automàtic és la capacitat de processar grans conjunts de dades i trobar de forma fiable tendències o perspectives que puguin millorar o alterar els nivells actuals d’atenció als pacients. Per exemple, Microsoft està treballant en una manera de distingir de forma automàticament els tumors del teixit sa en imatges radiològiques, i també s’estan desenvolupant aplicacions de reconeixement faciasl que ajuden a detectar trastorns genètics.

El Machine Learning  i les malalties minoritàries

Un gran repte per als pacients de malalties minoritàries és obtenir un diagnòstic precís. Per norma general, els pacients poden haver esperat vuit anys per obtenir-ne un, normalment degut a la falta de coneixement i conscienciació sobre la malaltia per part dels propis professionals sanitaris. El ML pot ajudar en aquests casos, i és que en l’àmbit de les malalties minoritàries s’estan produint alguns avenços interessants en els que s’utilitza l’aprenentatge automàtic per intentar millorar diagnòstics. Tot i així, una de les característiques més importants del ML és que aquest depèn en gran mesura de grans conjunts de dades, quelcom que no és fàcilment accessible en el cas de les malalties minoritàries.

En l’àmbit de les malalties minoritàries s’estan produint alguns avenços interessants en els que s’utilitza l’aprenentatge automàtic per intentar millorar diagnòstics.

Actualment s’estan treballant distintes línies per aprofitar el potencial del ML en l’abordatge de les malalties minoritàries. A continuació es llisten els usos més comuns del Machine Learning en l’àmbit de les malalties minoritàries:

1. Identificar pacients amb malalties minoritàries

El ML pot ser utilitzat per identificar característiques en dades d’alta dimensió que es correlacionin en gran mesura amb el fenotip d’un pacient o mostra i, posteriorment, predir la presència o no d’una malaltia minoritària. Per exemple, els models de ML supervisats poden entrenar-se en registres sanitaris electrònics, dades genètiques o imatges mèdiques per a identificar possibles nous pacients amb una malaltia minoritària.

2. Descobriment o readaptació de fàrmacs

El ML pot ajudar a identificar possibles fàrmacs candidats per a tractar malalties minoritàries. Per exemple, els algoritmes supervisats i no supervisats entrenats en dades genètiques i moleculars de pantalles d’alt rendiment poden identificar noves dianes terapèutiques per tractar una malaltia minoritària. A més, els algoritmes que utilitzen grafs de coneixement (també anomenats xarxes semàntiques), dades genòmiques i bases de dades de fàrmacs aprovats poden identificar possibles candidats terapèutics per a malalties minoritàries.

3. Millora del disseny dels assajos clínics

La optimització del disseny dels estudis i la identificació dels participants adequats poden reduir considerablement els costos i augmentar les probabilitats d’èxit dels assajos clínics. Per exemple, el ML es pot utilitzar per identificar subgrups de pacients que tenen més probabilitats de respondre positivament a un tractament concret. També pot utilitzar-se per a predir la resposta a fàrmacs en pacients amb malalties minoritàries.

4. Subtipificació molecular de la malaltia

Les malalties minoritàries solen mostrar fenotips superposats i heterogenis. Es pot utilitzar el ML per tal d’identificar subtipus moleculars de la malaltia per a una millor comprensió. Per exemple, l’ús de ML pot ajudar a identificar nous subtipus d’una malaltia minoritària utilitzan dades moleculars i genètiques. De la mateixa manera, també pot ajudar a identificar les característiques moleculars importants que presenten aquests subtipus.

5. Predicció del pronòstic del pacient

Les malalties minoritàries solen anar acompanyades d’una falta de coneixement profund del mecanisme de la malaltia. Els biomarcadors o les característiques clíniques que es correlacionen en gran mesura amb resultats adversos poden ser beneficiosos per tal de predir el pronòstic d’un pacient. Els algoritmes de ML poden ser útils per identificar els factors que contribueixen al risc de resultats adversos o de progressió a una malaltia avançada en pacients amb malalties minoritàries. La estratificació de pacients pot ajudar a identificar subpoblacions de pacients que poden beneficiar-se d’intervencions primerenques i agressives.