Per què és tan difícil diagnosticar les malalties minoritàries?

El diagnòstic de les malalties minoritàries sovint requereix d’anys d’investigació incessant i centenars de proves. Una d’aquestes investigadores incansables és l’Anca-Lelia Costache, genetista mèdica del Centre Regional de Genètica Mèdica de Dolj. La científica explica les complexitats del diagnòstic de les malalties minoritàries: “Està el ‘per què’ que tenen els pacients quan s’enfronten a una malaltia desconeguda. Està el ‘per què’ que tenen els genetistes quan es tracta de saber quin és el mecanisme molecular subjacent a aquella malaltia”.

Els importants avenços de la ciència han profunditzat enormement la nostra comprensió del cos humà i l’aparició de malalties. En el seu treball, Costache profunditza en els orígens de les malalties. Explica que “hem comprès el genoma en els termes en que hem estat capaços de llegir-lo. I comencem a desxifrar les regions del genoma que s’ocupen de codificar proteïnes. I nosaltres estem fets de proteïnes. Així que si alguna cosa falla en el codi, alguna cosa falla a la proteïna, alguna cosa no funciona correctament i apareix una malaltia”.

“Hi ha regions del genoma de les que no en sabem res. Hi ha gens que no sabem com influeixen en la salut. I en aquest sentit, estem aprenent. Tornem a allò que hem seqüenciat i analitzem les dades amb nous ulls. I crec que aquesta és una altra de les belleses de la genètica, combinada d’alguna manera amb l’avenç de la tecnologia i l’ús de la intel·ligència artificial i la digitalització, que redunda en benefici de la nostra especialitat i, en última instància, del pacient”, afegeix Costache.

Finançar una cura

Tot i els prometedors avenços científics recents, està clar que les malalties minoritàries suposes un repte extraordinari pels pacients, les famílies i els metges. Inclús a Europa, on aproximadament 30 milions de persones estan afectades per malalties minoritàries, només existeixen tractaments aprovats pel 5% dels més de 6.000 trastorns identificats. Donat que molts d’aquests tractaments són cars i amb prou feines estan disponibles, la cerca de medicaments innovadors i assequibles és cada vegada més urgent.

Reconeixent aquesta necessitat urgent, la Comissió Europea està treballant per animar als desenvolupadors oferint-los un recolzament científic i normatiu reforçat i períodes ampliats d’exclusivitat comercial. De la mateixa manera, les aliances sense ànim de lucre com EURORDIS, dirigida pel CEO Yann Le Cam, advoquen per les persones afectades per malalties minoritàries. La seva crida a l’acció posa l’accent en el paper fonamental de la ciència en el desenvolupament de tractaments que no només alleugin els símptomes sinó que, en casos exepcionals, puguin proporcionar una cura.

Font: euronews.next.