Aspectes clau per accelerar el diagnòstic dels pacients amb Malalties Minoritàries

El reconeixement de la genètica clínica com a especialitat sanitària; la necessitat d'avançar en una estratègia nacional que permeti harmonitzar els avenços aconseguits a cada comunitat autonòmica per reduir la inequitat i la desigualtat en el diagnòstic i tractament de les malalties rares; la necessitat de treballar més amb dades així com la seva gestió coordinada a nivell nacional han estat algunes de les conclusions principals obtingudes durant la Jornada de concienciación sobre la necesidad de acelerar y mejorar el acceso de los pacientes al diagnóstico de Enfermedades Raras, organitzada el dimarts 22 de febrer per Ipsen i BioInnova Consulting. La trobada, celebrada a l'Hospital d'Emergències Isabel Zendal, a Madrid, i retransmesa en streaming, ha comptat amb la participació de representants de l'àmbit institucional, clínic i tecnològic.

Aurora Berra d'Unamuno, directora General d'Ipsen Pharma, va inaugurar la jornada juntament amb José Luis Poveda, cap de Servei de Farmàcia Hospitalària de l'Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València. A la seva intervenció, la directora general d'Ipsen Pharma, ha recordat que, encara que ja hi ha en marxa diverses iniciatives per millorar el diagnòstic precoç, “encara avui, un pacient amb una malaltia minoritària espera al nostre país una mitjana de 4 anys fins a obtenir un diagnòstic, i en el 20% dels casos, transcorren 10 anys o més fins a aconseguir l'adequat”. En aquest sentit, José Luis Poveda, cap de Servei de Farmàcia Hospitalària de l'Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València, ha subratllat “la importància que aquests pacients siguin atesos de manera multidisciplinària”, perquè tinguin la possibilitat de rebre un bon tractament.

Juan Carrión, president de FEDER i moderador de l'última taula centrada en com aprofitar la tecnologia per millorar el diagnòstic de pacients amb malalties minoritàries, també ha insistit que “encara tenim un llarg recorregut per evitar la inequitat existent al cribratge neonatal entre comunitats autònomes”.

Pel que fa al paper de la tecnologia, Joaquín Dopazo, director de bioinformàtica de la Fundación Progreso y Salud de la Junta d'Andalusia, ha assenyalat que “la seqüenciació genòmica ha permès fer diagnòstics de manera més precisa; avui les barreres ja no són una qüestió de preu sinó un problema de gestió de dades”. Encara hi ha molt per avançar, perquè “hem de fer seqüenciació, per poder utilitzar totes les dades que acumulem dels nostres pacients en benefici seu”.

En aquesta darrera part del debat, Julián Isla, enginyer de programari i pare d'un nen amb una malaltia rara, i Francesc Cayuela, president de la Federació Catalana de Malalties Minoritàries (FECAMM) i fundador de BD Care, han coincidit a destacar que dos de les barreres que han trobat per a l'ús de la tecnologia en les malalties minoritàries són que els professionals mèdics no tenen temps per implicar-se en altres eines per utilitzar a la pràctica clínica, i que a Espanya hi ha una manca de dades important per poder programar i entrenar les tecnologies i, per tant, automatitzar el procés de diagnòstic.