Debate sobre cómo impulsar un cambio de paradigma en el diagnóstico de las EERR
El reconocimiento de la genética clínica como especialidad sanitaria; la necesidad de avanzar en una estrategia nacional que permita armonizar los avances alcanzados en cada comunidad autonómica para reducir la inequidad y la desigualdad en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras; la necesidad de trabajar más con datos así como su gestión coordinada a nivel nacional han sido algunas de las principales conclusiones obtenidas durante la Jornada de concienciación sobre la necesidad de acelerar y mejorar el acceso de los pacientes al diagnóstico de Enfermedades Raras, organizada el martes 22 de febrero por Ipsen y BioInnova Consulting. El encuentro, celebrado en el Hospital de Emergencias Isabel Zendal, en Madrid, y retransmitido en streaming, ha contado con la participación de representantes del ámbito institucional, clínico y tecnológico.
Aurora Berra de Unamuno, directora General de Ipsen Pharma, inauguró la jornada junto con José Luis Poveda, jefe de Servicio de Farmacia Hospitalaria del Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia. En su intervención, la directora general de Ipsen Pharma, ha recordado que, aunque ya hay en marcha diversas iniciativas para mejora el diagnóstico precoz, “aún hoy, un paciente con una enfermedad rara espera en nuestro país una media de 4 años hasta obtener un diagnóstico, y en el 20 % de los casos, transcurren 10 o más años hasta lograr el adecuado”. En este sentido, José Luis Poveda, jefe de Servicio de Farmacia Hospitalaria del Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia, ha subrayado “la importancia de que estos pacientes sean atendidos de una forma multidisciplinar”, para que tengan la posibilidad de recibir un buen tratamiento.
Juan Carrión, presidente de FEDER y moderador de la última mesa centrada en cómo aprovechar la tecnología para mejorar el diagnóstico de pacientes con enfermedades raras, también ha insistido en que “todavía tenemos un largo recorrido para evitar la inequidad existente en el cribado neonatal entre comunidades autónomas”.
En cuanto al papel de la tecnología, Joaquín Dopazo, director de bioinformática de la Fundación Progreso y Salud de la Junta de Andalucía, ha señalado que “la secuenciación genómica ha permitido hacer diagnósticos de manera más precisa; hoy las barreras ya no son una cuestión de precio sino un problema de gestión de datos”. Aún hay mucho que avanzar, porque “debemos hacer secuenciación, para poder utilizar todos los datos que acumulamos de nuestros pacientes en su beneficio”.
En esta última parte del debate, Julián Isla, ingeniero de software y padre de un niño con una enfermedad rara, y Francesc Cayuela, presidente de la Federació Catalana de Malalties Minoritàries (FECAMM) y fundador de BD Care, han coincido en destacar que dos de las barreras que han encontrado para el uso de la tecnología en las enfermedades raras son que los profesionales médicos no tienen tiempo para implicarse en otras herramientas para utilizar en la práctica clínica, y que en España existe una falta de datos importante para poder programar y entrenar las tecnologías y, por tanto, automatizar el proceso de diagnóstico.
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