Enquesta - estudi per al diagnòstic de LAL-D

Per desenvolupar la solució tecnològica és necessària conèixer diferents aspectes i experiències que els pacients i els seus familiars han hagut de passar en el procés de començar a patir alguns símptomes o a trobar anàlisis alterats en el colesterol fins a la troballa que acaba en el diagnòstic de la Deficiència de Lipasa Àcida Lisosomal (les seves sigles en anglès LALD). Majoritàriament, el diagnòstic no arriba fins passats els 5 anys des de la presència de símptomes o l'alteració en les analítiques de sang.

Conèixer cada cas farà que podem fer una tecnologia adaptada a les necessitats dels pacients (i als futurs pacients) i incentivar la investigació. En l'actualitat hi ha 42 persones diagnosticades de LALD a Espanya, convertint-se en una malaltia ultraminoritària, ja que es preveu que la pateixen entre 157 i 1178 persones.

Les enquestes són les següents:

Les enquestes s'han dissenyat per pacients de LALD i els seus familiars (portadors de la mutació en el gen LIPA, però no pateixen de LALD). Els familiars portadors de LALD poden arribar a patir símptomes típics de LALD, com el colesterol alt.

Enquestes aprovades i supervisades per l'equip mèdic de BD Care.