Nuestra finalidad es conocer mejor la experiencia de los pacientes y sus familiares con el Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal para desarrollar una solución tecnológica adaptada a sus necesidades.
Para el desarrollo de la solución tecnológica es necesario conocer diferentes aspectos y experiencias que los pacientes y sus familiares han tenido que pasar en el proceso de empezar a padecer algunos síntomas o a encontrar análisis alterados en el colesterol hasta el encuentro del diagnóstico de la Deficiencia de Lipasa Ácida Lisosomal (sus siglas en inglés LALD). Mayoritariamente, el diagnóstico no llega hasta pasados los 5 años desde la presencia de síntomas o la alteración en las analíticas de sangre.
Conocer cada caso hará que podamos desarrollar una tecnología adaptada a las necesidades de los pacientes (y a los futuros pacientes) e incentivar a la investigación. En la actualidad hay 42 personas en España diagnosticadas de LALD, convirtiéndose en una enfermedad ultrarara e infradiagnosticada, ya que se prevé que padecen de LALD entre 157 y 1178 personas.
Las encuestas son las siguientes:
Las encuestas se han diseñado para pacientes de LALD y sus familiares (portadores de la mutación en el gen LIPA, pero no padecen de LALD). Los familiares portadores de LALD pueden llegar a sufrir síntomas típicos de LALD, como el colesterol alto.
Encuestas aprobadas y supervisadas por el equipo médico de BD Care.
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