Un mètode basat en aprenentatge profund pot detectar trastorns genètics en ecografies fetals

Tot i els recents avenços en el camp de les proves genètiques, la majoria dels diagnòstics genètics només es poden realitzar després del naixement dels bebès. Això pot provocar retards a l’hora de decidir un pla de tractament i, en conseqüència, repercutir negativament en la salut dels infants amb trastorns genètics. En un intent de superar aquest repte, els autors d’aquest estudi han desenvolupat Pgds-ResNet, un algoritme de cribratge prenatal totalment automatitzat basat en xarxes neuronals profundes, que utilitza l’ecografia fetal per detectar anomalies que indiquin la presència de diverses malalties genètiques.

Després de l’entrenament amb imatges d’ultrasons de fetus afectats per una sèrie de trastorns genètics diferents, incloses moltes malalties minoritàries, es va descobrir que Pgds-ResNet funcionava millor que altres mètodes d’aprenentatge profund utilitzats habitualment, i al mateix nivell que els ecografistes experimentats. Això indica que pot ser una eina útil per ajudar als obstetres i ecografistes a millorar la detecció de malalties genètiques durant el diagnòstic prenatal. També podria ser especialment útil en països de rendes baixes i mitjanes, on els recursos són limitats i les eines de suport són especialment necessàries.

Consulta l’estudi complet.

Font: Orphanet.