Un nuevo artículo de Biomedicines ha descubierto que un nuevo método basado en el aprendizaje profundo (deep learning) es eficaz para detectar trastornos genéticos tanto comunes como raros en ecografías fetales, mejorando el cribado prenatal.
A pesar de los recientes avances en las pruebas genéticas, la mayoría de los diagnósticos genéticos solo pueden realizarse después del nacimiento de los bebés. Esto puede causar retrasos a la hora de decidir un plan de tratamiento y, en consecuencia, repercutir negativamente en la salud de los bebés con trastornos genéticos. En un intento de superar este reto, los autores de este trabajo desarrollaron Pgds-ResNet, un algoritmo de cribado prenatal totalmente automatizado basado en redes neuronales profundas, que utiliza la ecografía fetal para detectar anomalías que indican la presencia de diversas enfermedades genéticas.
Tras el entrenamiento con imágenes de ultrasonidos de fetos afectados por una serie de trastornos genéticos diferentes, incluidas muchas enfermedades raras, se descubrió que Pgds-ResNet funcionaba mejor que otros métodos de aprendizaje profundo utilizados habitualmente, y al mismo nivel que los ecografistas experimentados. Esto indica que puede ser una herramienta útil para ayudar a los obstetras y ecografistas a mejorar la detección de enfermedades genéticas durante el diagnóstico prenatal. También podría ser especialmente útil en países de ingresos bajos y medios, donde los recursos son limitados y las herramientas de apoyo son especialmente necesarias.
Fuente: Orphanet.
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